Co warto wiedzieć o Zespole Downa?
21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa, który ma na celu zwiększenie świadomości i akceptacji osób z tą chorobą. W Polsce działa wiele organizacji i stowarzyszeń, które pomagają osobom z zespołem Downa i ich rodzinom. Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżone zdolności poznawcze oraz zwiększone ryzyko wystąpienia różnych chorób i zaburzeń. Zespół Downa jest najczęstszą chorobą genetyczną, która występuje z częstością około 1 na 800-1000 żywych urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki.
Zespół Downa może być rozpoznany już w okresie ciąży, dzięki badaniom prenatalnym, takim jak USG, test PAPP-A lub inwazyjna diagnostyka genetyczna. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu kariotypu dziecka, które potwierdza obecność trzeciego chromosomu 21 lub jego fragmentu. Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa: prosta trisomia 21, mozaicyzm i translokacja.
Zespół Downa nie jest chorobą zakaźną ani dziedziczną. Nie ma możliwości wyleczenia go, ale można poprawić jakość życia osób z zespołem Downa poprzez rehabilitację, edukację, wsparcie rodziny i społeczeństwa. Osoby z zespołem Downa mogą żyć długo i szczęśliwie, jeśli otrzymają odpowiednią opiekę medyczną i psychologiczną.
Objawy zespołu Downa są związane z obecnością dodatkowego materiału genetycznego w chromosomie 21. Objawy te mogą być różne w zależności od typu i stopnia aberracji chromosomowej. Niektóre z najczęstszych objawów to:
- obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- skośne ustawienie szpar powiekowych i zmarszczka nakątna
- niski wzrost i tendencja do otyłości
- mała głowa i krótka szyja
- plamki Brushfielda na tęczówce i krótkowzroczność
- grube i popękane wargi, często otwarte usta z dużym i wystającym językiem
- małe i nisko osadzone uszy
- spory odstęp pomiędzy pierwszym a drugim palcem u stóp i dłoni
- wrodzone wady serca, układu pokarmowego i układu moczowego
- podatność na infekcje i choroby autoimmunologiczne
- zwiększone ryzyko wystąpienia białaczki i choroby Alzheimera
Nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają te same objawy i nie wszystkie objawy występują z takim samym nasileniem. Objawy zespołu Downa mogą być wykryte już w okresie ciąży, dzięki badaniom prenatalnym, takim jak USG, test PAPP-A lub inwazyjna diagnostyka genetyczna. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu kariotypu dziecka.
Umów się do ginekologa w CM Medyceusz
https://centramedycznemedyceusz.pl/uslugi/lekarze-specjalisci/ginekolog
Dlaczego badanie w I trymestrze ciąży jest najważniejsze!
https://centramedycznemedyceusz.pl/aktualnosci/320-dlaczego-badanie-w-i-trymestrze-ciazy-jest-najwazniejsze
USG prenatalne, czyli ciąża pod kontrolą
https://centramedycznemedyceusz.pl/aktualnosci/318-usg-prenatalne-czyli-ciaza-pod-kontrola-w-cm-medyceusz
